Professional

Uit eerder onderzoek blijkt dat ongeveer 7% van de kinderen met kanker een tumor predispositie syndroom (TPS) heeft. In ongeveer de helft van de gevallen werd dit syndroom tijdens oncologische zorg niet herkend[1]. Het herkennen van een TPS bij kinderen met kanker is essentieel omdat het gevolgen kan hebben voor de behandeling en de prognose van het kind en van belang kan zijn voor familieleden van de patiënt. Om bij alle kinderen met kanker de aanwezigheid van een tumor predispositie syndroom  te beoordelen hebben wij een klinisch screeningsinstrument ontwikkeld[2]. Dit screeningsinstrument bestaat uit een scorelijst, 2D en 3D foto’s. De patiënt zal eenmalig op consult komen bij de genetisch consulent, die de scorelijst afneemt en de patiënt doorstuurt naar de Medisch Fotograaf. Twee klinisch genetici zullen vervolgens het screeningspakket beoordelen. Als er maar enige twijfel bestaat of een patiënt een TPS zou kunnen hebben, of als de patiënt een negatieve controle is, zal de patiënt uitgenodigd worden voor een consult bij de Klinische Genetica.

De TuPS studie is een prospectief, observationeel, nationale cohort studie. Het onderzoek zal plaatsvinden in alle kinderoncologische centra in Nederland en de daaraan verbonden afdelingen Klinische Genetica:

Klik op het desbetreffende centrum voor centrum specifieke documentatie.


Documenten
Algemeen
Protocol
Niet WMO-plichtig verklaring
Privacy verklaring
Stripverhaal TuPS

Biobank
Aanvraagformulier biobank
Instructies bloedafname biobank

Genetisch consulent
Aanvraagformulier Medische Fotografie
Instructie scoreformulier
Handleiding genetisch consulent

Klinisch geneticus
Beslismodel Klinisch Genetica
Handleiding XNAT Klinisch Genetica

 

[1] Merks JH, Caron HN, Hennekam RC. High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer. Am J Med Genet A 2005 Apr 15,134A(2), 132-143.

[2] Hopman SM, Merks JH, de Borgie CA, et al. The development of a clinical screening instrument for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients. Eur J Cancer 2013 Oct,49(15), 3247-3254.